下月起，荆州新生儿疾病筛查增加到5项，可微信查询结果

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近日，记者从2017年荆州市新生儿疾病筛查新增项目启动会上获悉，根据全省统一要求，自2017年5月1日起，我市将扩大新生儿遗传代谢性疾病筛查病种。

在原来两病（苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症）筛查的基础上，增加遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、地中海贫血等三种病种筛查。

拟于今年6月份，荆州市新筛微信公众号上线运行，新生儿家长将足不出户、第一时间获悉筛查结果。

新生儿遗传代谢病是影响儿童智力和体格发育的严重疾病，若及早诊断和治疗，患儿的身心发育大多可达到正常同龄儿童的水平。

在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，以达到早期诊断、早期治疗的目的，对防止残疾、提高出生人口素质有着重大意义。

截止 2016年，我市新生儿疾病筛查覆盖率达到100%，传统两病筛查率97.9%，在全省处于先进行列。

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遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症：
是最常见的一种遗传性酶缺乏病，俗称蚕豆病。

全世界约2亿人罹患此病。我国是本病的高发区之一，呈南高北低的分布特点，患病率为0.2-44.8%。

主要分布在长江以南各省，以海南、广东、广西、云南、贵州、四川等省为高。

G6PD缺乏症发病原因是由于G6PD基因突变，导致该酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起溶血性贫血。

先天性肾上腺皮质增生症：
是较常见的常染色体隐性遗传病，由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。

皮质醇合成不足使血中浓度降低，由于负反馈作用刺激垂体分泌促肾上腺皮质激素（ACTH）增多，导致肾上腺皮质增生并分泌过多的皮质醇前身物质如11-去氧皮质醇和肾上腺雄酮等。而发生一系列临床症状。不同种族CAH发病率有很多差别。

地中海贫血：
是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。

本病广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。（荆州日报客户端）